原标题：常见产前唐氏筛查的品种
一、 为什么要行唐氏筛查？
唐氏筛查是对胎儿的筛查，是经过可行的办法，对一般低危险孕妈妈进行一系列的查看，发现子代具有患遗传性疾病高危险的可疑人群。
大约有8%的受精卵对错整倍体染色体反常的胎儿，其间50%在妊娠前期流产，存活下来但伴有缺点的染色体反常占新生儿的0.64%。以唐氏归纳症为代表的非整倍体染色体反常是产前筛查的要点。
二、 唐氏筛查的品种？
1. 妊娠前期联合筛查
早孕期NT超声联合使用血清学检测，筛查孕周为11-13周6天，唐氏归纳症的检出率为85%，假阳性率为5%。
2. 妊娠中期筛查
妊娠中期筛查策略为血清学标志物联合筛查，一般为三联筛查，结合孕妈妈的年纪、孕周、体重等归纳核算发病危险。查看孕龄一般为15-20周6天，唐氏归纳症的检出率为60-75%，假阳性率为5%。
3. 妊娠早、中期整合筛查
整合妊娠前期和中期的筛查目标，可进步检出率，下降假阳性率，查看办法分三种，最常用的为酌情筛查：首要进行妊娠前期筛查，筛查成果为高危险者，主张产前确诊，其他孕妈妈持续妊娠至中期进行中期筛查，取得归纳的危险评价陈述。
4. 无创产前检测技能（NIPT）
是依据孕妈妈血浆中胎儿来历的游离DNA信息筛查常见的非整倍体染色体反常的办法，筛查的准确性高，对21-三体、18-三体和13-三体的检出率分别为99%、97%、91%，假阳性率在1%以下。NIPT-plus 是在NIPT基础上增加了性染色体、其他常染色体非整倍体疾病筛查及88种微重复微缺失疾病的筛查。对这些疾病的筛查存在假阳性及假阴性，可是没有大样本的成果研讨。
三、 产前筛查成果的解读
产前筛查实验不是确诊实验，筛查阳性成果意味着患病的危险升高，并非确诊疾病；相同阴性成果提示低危险，并非正常。筛查成果阳性的患者需求进一步确诊实验，不能依据筛查成果断定是否停止妊娠。
作者：吉林大学榜首医院 生殖中心·产前确诊中心 产前临床 靖吉丽
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